Childhood spinal cord tumor

Die meisten Rückenmarkstumoren im Kindesalter haben keine klare Ursache. Eine kleine Zahl tritt bei Kindern mit erblichen Syndromen wie Neurofibromatose Typ 1 oder 2 und von Hippel-Lindau-Krankheit auf. Eine frühere Bestrahlung mit hoher Dosis im Rahmen einer Krebsbehandlung von Kopf, Hals oder Wirbelsäule kann das Risiko erhöhen, aber alltägliche Lebensstilfaktoren scheinen bei Kindern nur eine geringe Rolle zu spielen. Eine Familienanamnese ohne bekanntes Syndrom erklärt einen Rückenmarkstumor im Kindesalter nur selten, und das Risiko kann von Person zu Person stark variieren. Diese Risiken sagen frühe Symptome eines Rückenmarkstumors im Kindesalter nicht voraus.

Genetische Risikofaktoren

• Meist nicht erblich: Die meisten kindlichen Tumoren des Rückenmarks entstehen zufällig und werden nicht vererbt. Sie gehen auf neue DNA-Veränderungen in den Tumorzellen nach der Geburt zurück. Familien ohne weitere Warnzeichen brauchen meist keine Untersuchung auf vererbte Veränderungen.

• NF1-Syndrom: Veränderungen im NF1-Gen können das Risiko für Gliome entlang von Gehirn und Rückenmark im Kindesalter erhöhen. Die Erkrankung kann von einem Elternteil vererbt werden oder als neue Veränderung beim Kind auftreten. Risiko und Tumorart unterscheiden sich von Familie zu Familie deutlich.

• NF2-assoziierte Schwannomatose: Die NF2-assoziierte Schwannomatose erhöht das Risiko für mehrere spinale Schwannome und Ependymome, manchmal schon ab dem Jugendalter oder früher. Sie kann vererbt werden oder als neue Veränderung auftreten, und bei manchen Menschen liegt eine Mosaikform mit milderen Anzeichen vor. Familien können lernen, frühe Anzeichen eines kindlichen Tumors des Rückenmarks zu erkennen, und periodische MRT-Kontrollen angeboten bekommen.

• Von-Hippel-Lindau: Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) erhöht das Risiko für Tumoren der Blutgefäße, sogenannte Hämangioblastome, im Rückenmark, oft ab der Adoleszenz. VHL wird meist von einem Elternteil vererbt, kann aber auch erstmals beim Kind auftreten. Eine regelmäßige Überwachung kann Tumoren früh erkennen, wenn es mehr Behandlungsmöglichkeiten gibt.

• Rhabdoid-Prädisposition: Vererbte Veränderungen in SMARCB1 oder SMARCA4 können ein Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom verursachen, zu dem aggressive Tumoren im Gehirn oder im Wirbelkanal bei Säuglingen und kleinen Kindern gehören. Diese Veränderungen können vererbt werden oder als neue Veränderung auftreten. Eine frühe genetische Diagnose kann die Untersuchung von Geschwistern und Eltern lenken.

• Mismatch-Reparatur-Defizienz: Veränderungen in beiden Kopien eines Mismatch-Reparatur-Gens (MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2) erhöhen das Risiko für Gliome von Gehirn und Rückenmark im Kindesalter stark. Eltern sind in der Regel gesunde Überträger mit jeweils einer veränderten Genkopie, während das Kind zwei hat. Kinder mit dieser Erkrankung profitieren oft von einer fachkundigen genetischen Beratung und einer angepassten Überwachung.

• SMARCE1-Meningeome: Vererbte Veränderungen in SMARCE1 erhöhen die Anfälligkeit für klarzellige Meningeome, die bei Kindern oder jungen Erwachsenen oft entlang der Wirbelsäule entstehen. Die Erkrankung kann von einem betroffenen Elternteil vererbt werden oder als erste Veränderung auftreten. Familienmitgliedern können MRT-Screenings und Hinweise auf Warnzeichen angeboten werden.

• LZTR1-assoziierte Schwannomatose: Die LZTR1-assoziierte Schwannomatose erhöht die Wahrscheinlichkeit für mehrere Schwannome, auch an den Spinalnerven, und kann manchmal Schmerzen oder Taubheitsgefühle verursachen. Sie kann mit unterschiedlicher Ausprägung vererbt werden, das heißt, verschiedene Menschen in einer Familie können unterschiedlich betroffen sein. Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen und die weitere Betreuung festlegen.

• Hinweise aus der Familie: Mehrere Verwandte mit Tumoren des Rückenmarks oder verwandter Nerven, oder ein bekanntes Krebssyndrom in der Familie, können auf ein höheres erbliches Risiko hinweisen. Muster wie Tumoren in jungem Alter oder mehr als eine Tumorart bei derselben Person sind Warnzeichen. Eine Überweisung zur Genetik hilft zu klären, wer in der Familie von einer Testung profitieren könnte.

Übertragung

Ein Rückenmarkstumor im Kindesalter ist nicht ansteckend – du kannst ihn dir weder einfangen noch durch Kontakt, Husten oder alltägliche Aktivitäten an andere weitergeben. Er breitet sich nicht zwischen Mitschülern, Geschwistern oder Betreuungspersonen aus.

Die meisten Fälle sind nicht vererbt; sie entstehen zufällig, wenn Zellen im Rückenmark wachsen und sich verändern. Wenn Ärztinnen und Ärzte darüber sprechen, wie ein Rückenmarkstumor im Kindesalter vererbt wird, meinen sie meist die kleine Zahl von Fällen, die mit einem vererbten Risikosyndrom verbunden sind. Dabei kann ein Elternteil eine Genveränderung tragen, oder sie kann als neue Veränderung beim Kind entstehen. Wenn die Familienanamnese oder die Untersuchung Anlass zur Sorge gibt, kann ein Genetikteam über Tests sprechen und darüber, was das für Geschwister und künftige Schwangerschaften bedeutet.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein Kind in jungem Alter einen Rückenmarkstumor, mehrere Tumoren oder eine starke Familiengeschichte mit verwandten Krebserkrankungen hat. Die Testung ist auch sinnvoll, wenn Ärztinnen oder Ärzte aufgrund der Untersuchung oder bildgebender Befunde ein Tumorsyndrom vermuten, wie zum Beispiel NF1/NF2 oder Li-Fraumeni. Die Ergebnisse können die Überwachung, die Behandlungsentscheidungen und das Screening der Familie leiten.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein. Doch die meisten Kinder mit einem Rückenmarkstumor im Kindesalter profitieren heute von einer früheren Diagnose und präziseren Behandlungen. Die Aussicht hängt von der Tumorart ab (gutartig versus bösartig), davon, wo er im Rückenmark sitzt, wie stark er auf Nerven drückt und wie vollständig er entfernt oder kontrolliert werden kann. Manche Tumoren wachsen langsam und können allein durch eine Operation geheilt werden; andere brauchen eine Kombination aus Operation, Strahlentherapie und Medikamenten. Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Im Laufe der Zeit gewinnen die meisten Menschen mit einem Rückenmarkstumor im Kindesalter zumindest einen Teil ihrer Kraft und Funktion zurück, vor allem wenn die Rehabilitation früh beginnt. Schwäche, Taubheitsgefühle oder Veränderungen bei Blasen- und Darmfunktion können sich allmählich bessern, auch wenn manche nervenbedingte Symptome langfristig bestehen bleiben können. Frühe Anzeichen eines Rückenmarkstumors im Kindesalter, die schnell behandelt werden – wie neue Rückenschmerzen, Veränderungen beim Gehen oder Probleme mit der Koordination – sind mit einer besseren späteren Funktion verbunden. In medizinischer Hinsicht wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt.

Das Überleben hängt von der Tumorart ab: niedriggradige Tumoren haben im Allgemeinen eine hohe Langzeitüberlebensrate, während hochgradige oder metastasierte Tumoren mit mehr Risiko verbunden sind. Bei vielen niedriggradigen Rückenmarkstumoren im Kindesalter ist eine Sterblichkeit selten, aber aggressive Krebserkrankungen können trotz Behandlung die Lebenserwartung verkürzen. Mit laufender Versorgung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit in der Schule und im Alltag, manchmal mit Hilfen wie mehr Zeit zwischen den Unterrichtsstunden oder Physiotherapie. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung eines kindlichen Rückenmarkstumors hängt von der Tumorart, dem Ort und dem Alter deines Kindes ab. Die wichtigsten Ziele sind, den Tumor zu entfernen oder zu verkleinern und die Nervenfunktion zu schützen. Eine Operation ist oft der erste Schritt, wenn der Tumor sicher erreichbar ist. Dabei verwenden die Operateure präzise Bildgebung und Überwachung, um das Risiko von Nervenschäden zu senken. Eine Strahlentherapie und Chemotherapie können im Anschluss folgen oder anstelle einer Operation eingesetzt werden, wenn eine Entfernung nicht möglich ist. Bei bestimmten Tumorarten setzen Ärztinnen und Ärzte manchmal gezielte Medikamente oder eine Immuntherapie ein. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen echten Unterschied machen. Dazu gehören die Schmerztherapie, Steroide zur Linderung von Schwellungen und Rehabilitationsmaßnahmen, die Kraft, Gleichgewicht sowie die Kontrolle von Blase und Darm verbessern sollen. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich. Deshalb passen Behandlungsteams die Pläne im Verlauf an und empfehlen möglicherweise klinische Studien für neuere Behandlungsmöglichkeiten.

Viele Familien fragen sich, ob ein Rückenmarkstumor im Kindesalter erblich ist. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Bei den meisten Kindern sind diese Tumoren nicht vererbt; vielmehr entstehen Genveränderungen meist nur im Tumor selbst und sind nicht im übrigen Körper vorhanden.

Eine kleinere Zahl von Rückenmarkstumoren im Kindesalter steht mit erblichen Krebssyndromen wie Neurofibromatose (Typ 1 oder 2), von-Hippel-Lindau-Syndrom oder Li-Fraumeni-Syndrom in Zusammenhang. Diese können die Wahrscheinlichkeit für einen Rückenmarkstumor oder andere Tumoren erhöhen. Selbst dann bedeutet das Vorliegen einer Genveränderung nicht, dass sich sicher ein Tumor entwickelt, und das Muster kann sich von einem Familienmitglied zum anderen stark unterscheiden. Ärztinnen oder Ärzte können eine genetische Beratung oder eine genetische Untersuchung empfehlen, wenn mehrere Tumoren vorliegen, der Beginn sehr früh ist, bestimmte Haut- oder Augenbefunde vorhanden sind oder eine starke Familiengeschichte besteht. Die Ergebnisse können die Vorsorge für das Kind und nahe Angehörige lenken und dabei helfen, die Behandlung an die Genetik des Tumors anzupassen.

Andere Gesundheitsprobleme können beeinflussen, wie sich ein Tumor des Rückenmarks im Kindesalter zeigt und wie er behandelt wird. Weil frühe Symptome eines Tumors des Rückenmarks im Kindesalter wie orthopädische oder entzündliche Probleme aussehen können – zum Beispiel Rückenschmerzen, die dem Sport zugeschrieben werden, Hinken oder eine neue Krümmung der Wirbelsäule – werden Kinder wegen dieser Beschwerden möglicherweise bereits von Fachärztinnen oder Fachärzten behandelt, was die Diagnose verzögern kann. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Einige vererbte Syndrome, darunter Neurofibromatose Typ 2 oder die Von-Hippel-Lindau-Krankheit, erhöhen die Wahrscheinlichkeit für mehrere Tumoren entlang von Gehirn und Wirbelsäule. Wenn ein Tumor den Flüssigkeitsfluss blockiert, können damit verbundene Probleme wie ein Syrinx im Rückenmark oder ein Hydrozephalus entstehen und Schwäche, Schmerzen oder Gleichgewichtsstörungen verstärken, bis sowohl der Tumor als auch das Flüssigkeitsproblem behandelt werden.

Kinder, die wegen anderer Krebserkrankungen mit Strahlentherapie oder bestimmten Chemotherapien behandelt wurden, haben möglicherweise ein kleines, verzögert auftretendes Risiko für Zweittumoren in der Wirbelsäule, was die langfristige Nachsorge beeinflusst. Laufende Behandlungen für einen Tumor des Rückenmarks im Kindesalter – wie Steroide, Chemotherapie oder Schmerzmittel – können mit der Versorgung bei Asthma, Diabetes oder Infektionen wechselwirken. Deshalb müssen die Behandlungspläne oft sorgfältig aufeinander abgestimmt werden. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, aber ein Team aus Onkologie, Neurologie, Genetik, Rehabilitation und psychischer Gesundheit kann helfen, sich überschneidende Bedürfnisse im Laufe der Zeit gut auszubalancieren.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.